Mary ŠEvo Svet24.si

FOTO: Kriptomilijonar na jahto lani povabil Špelo...

zdravnik Svet24.si

Zlom zdravstva: brez osebnega zdravnika je 130.000...

Primož Roglič Svet24.si

Roglič v boj za medalje v kronometru: "Bo poseben...

violeta bulc-pl005 Reporter.si

Vrnitev nekdanje evropske komisarke: Violeta Bulc ...

20210603-01063348 Necenzurirano

Pred vrati četrti val, Poklukar pa ne da denarja ...

seks Dobra karma

Preverite - koliko seksa je preveč?!

Bahra zahirović3 Njena.si

Ljubezen na vasi: Bahra postala plavolaska

Novice Novo mesto

SkUPAJ za Urbana tudi v srcu Dolenjske!

Piše: R.K.

Čas objave:
22.07.2021 08:00

2-letni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, zato nujno potrebuje tudi našo pomoč.

Skupaj za Urbana!
V preteklosti smo že dokazali, da znamo skupaj stopiti, ko gre za pomoč otrokom in to naredili z veliko zgodbo o Krisu. Sedaj pa našo pomoč potrebuje 2-letni Urban, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave.

Urbanova mama Špela se je po diagnozi odločila, da bo stopila v akcijo in našla terapijo za svojega sina.

Kakšno terapijo potrebuje Urban?
Gre za terapijo nadomestnega gena, enako kot je bila pri dečku Krisu. V Avstraliji bodo namreč izdelali gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki Urbanu manjka. Omenjena mutacija sicer nastane naključno, še preden nastane plod. Zgodi se namreč pri prepisu iz maminega in očetovega gena, in ni povezana s cepljenji oziroma raznimi vplivi iz okolja.

skupaj-za-urbana
Skupaj za Urbana
R.K.

Špela, ki je raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, je takoj stopila v stik s strokovnjaki in se odločila, da bi stvari vzela v svoje roke. Tako je poskrbela, da se terapija za Urbana že izdeluje.

Omenjena terapija pa je ključnega pomena zato, ker ne bo pomagala le njenemu sinu, temveč vsem otrokom z omenjenim sindromom CTNNB1. Ker je sindrom zelo redek, v industriji ni interesa za financiranje dragih raziskav. "Naša družina je financirala izdelavo zdravila za eno leto, projekt pa traja dve leti. Poleg tega pa moramo plačati še klinično študijo," je Špela Miroševič pojasnila v svoji objavi, kjer je zaprosila za pomoč.

Urbanu bomo na pomoč skupaj z društvom Palčica Pomagalčica stopili tudi mi, za pomoč pa bomo izjemno hvaležni vsakemu posamezniku.

Dokažimo, da zmoremo skupaj. Dokažimo, da smo zares velika, srčna družina!